南宁BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南宁地区，有乳腺癌或卵巢癌家族史的女士，想了解自身遗传风险。
- 已在南宁医院确诊为乳腺癌、卵巢癌等，想寻找合适的靶向或化疗药物。
- 在南宁的男性朋友，有前列腺癌家族史，希望进行风险评估。
- 胰腺癌患者，希望获取更多个性化的治疗选择信息。
- 在南宁，对自身癌症风险有较高关注度，希望进行主动健康管理的人士。
- 已完成肿瘤治疗，想通过基因检测了解更全面的预后信息。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给身体里一份特殊的‘设计蓝图’做一次精细的校对。这份‘蓝图’就是BRCA1和BRCA2基因，它们好比是人体内的‘修复工程师’，负责修复细胞在分裂过程中可能出现的错误，防止细胞无节制生长。我们的检测会同时检查这两点：一是查看您从出生就携带的基因版本（胚系），这关系到家族遗传风险；二是查看肿瘤组织本身是否又出现了新的基因变化（体系），这关系到当前的治疗选择。通过一次检测，我们能发现‘蓝图’上的关键位置是否有‘印刷错误’或‘丢失’，从而帮助评估您未来患乳腺癌、卵巢癌等几种特定癌症的风险，并为已经患病的朋友，寻找像PARP抑制剂这类更精准的靶向药或指导化疗方案。不过您放心，这项检测有明确的适用范围，它主要针对上述几种癌症，并且基因只是影响因素之一，生活习惯和环境同样重要，检测结果需要专业人员结合您的情况来解读。
检测过程麻烦吗？
其实很简单。检测需要您提供一份样本，根据您的情况，可以是从肿瘤组织（如手术或穿刺取出的组织，可以是石蜡切片或新鲜组织）中提取，也可以选择抽取一管全血（约8-10毫升）。抽血不需要空腹，就像常规体检抽血一样，过程很快，只有轻微的针刺感。如果您在南宁的医院或合作机构，可以直接采样；如果异地，我们会安排可靠的冷链物流上门收取样本并邮寄到实验室，您在家就能轻松完成。整个采样过程通常几分钟就好了。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，好比用高倍显微镜逐字逐句阅读基因序列，准确性很高，能够覆盖BRCA1/2基因的重要区域。检测过程在专业实验室内完成，非常安全，不会对您的健康造成任何影响。实验室有严格的质量控制体系来确保结果的可靠性。当然，任何技术都有其检测范围，如果检测后仍有高度怀疑，专业人员可能会建议结合其他检查方法进行验证。我们的报告会清晰地呈现所有发现，并由专业人员辅助解读，您完全可以放心。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持医保报销。
- 选择组织样本需提供医院的病理报告或切片，请提前准备好。
- 抽血前无需空腹，但建议避免过度油腻饮食。
- 采样后请按指导妥善保存样本，并及时联系邮寄。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 报告出具后，建议在专业人员指导下解读，勿自行诊断。
- 基因检测结果是重要参考，但不能替代临床诊断和治疗。
- 如有任何疑问，在南宁或线上随时联系您的咨询顾问。
用户评价 (13条，均分4.9)
有家族史，来做预防性筛查。最满意的是整个咨询和报告解读过程都是在独立的私密房间里进行，隔音很好，完全不用担心谈话被外人听去。这种对环境隐私的重视，体现了对用户的尊重。
机构回复
我们深知遗传信息沟通的敏感性。提供独立、私密的沟通环境是标准服务流程之一，旨在为您创造一个毫无负担的交流空间。感谢您对我们服务细节的认可。
我是术后复查做的这个检测，想看看残留和复发风险。抽血取样很简单，但等待报告那几天真焦虑。客服主动打电话跟进，安抚我情绪，还提前了半天告知报告生成。报告解读医生很有耐心，结合我手术情况分析了快半小时。
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情，我们将持续优化流程、提高效率，同时加强过程关怀。很高兴我们的跟进和解读服务能给您带来帮助，祝您康复顺利，定期随访。
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
主治医生推荐检测，机构在数据保密上做得让我无可挑剔。但是，我觉得配套的遗传咨询服务收费有点高，虽然自愿选择，但总觉得和检测本身应该是一体化的服务，分开收费感觉体验打了点折扣。
机构回复
诚挚感谢您的反馈。关于遗传咨询服务的费制，我们会在后续的服务包设计中重新评估，考虑提供更灵活、更具性价比的组合方案，以期带给用户更完善的体验。
流程整体不错，就是电子报告解读的电话预约有点难约，想约的时间段经常满，最后约了个工作时间，不得不请假接听。希望以后解读顾问的时段能更充裕一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。近期因为检测量增长，解读服务预约确实比较紧张，给您带来不便我们深表歉意。我们正在积极招募和培训更多遗传咨询师，以缩短您的等待时间。
家族史筛查来的。对隐私保护措施非常满意，尤其是数据脱敏和独立存储。不过报告里有些专业术语对我来说还是太难懂了，虽然安排了电话解读，但要是能附带一份更通俗的摘要或者图示就更好了。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们正在筹划推出更简洁易懂的报告摘要版本或可视化图表，以帮助非专业人士快速理解核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
帮我爸（肺癌）做检测，主要为了用药。他们的服务有个亮点，就是出报告后不仅有电子版，还会寄送纸质版，并且附有一份摘要。咨询师电话解读时，就是对照着那份摘要讲的，重点突出，我爸年纪大也听明白了，这个设计很贴心。
机构回复
您提到的摘要正是我们为了帮助用户快速抓住核心信息而设计的，特别是方便与家人沟通。很高兴这个细节能帮助到您的父亲。感谢您的细心反馈。
该夸的大家都夸了，我说点小遗憾：报告等待时间比预期长了3天。期间催过一次，客服态度很好，解释是复核流程。能理解严谨需要时间，但建议在预约时就给一个更保守的周期预估，避免用户焦虑。整体服务是满意的。
机构回复
真诚感谢您的理解与中肯建议。关于报告周期，我们会进一步优化预估机制，并加强过程中的主动进度告知，减少用户的等待焦虑。再次为延迟给您带来的不便致歉，感谢您的支持。
爸爸是胃癌，我做这个主要是想看看有没有遗传风险。报告出来发现一个意义未明的位点，当时有点懵。解读老师很坦诚，说目前科学界对这个位点认知有限，不能下结论，但同时详细介绍了相关的研究进展和临床观察建议，没有含糊其辞，这种严谨让我更信任他们。
机构回复
感谢您的理解。面对意义未明的变异，如实告知并给出审慎的观察建议是我们的原则。科学在不断进步，我们会持续追踪该位点的研究，一旦有明确结论将第一时间通知您。感谢您的信任。
我是看了网上的科普文章后决定来检测的。从咨询到拿到报告，感觉整个团队都很专业，回答问题不敷衍。报告解读的医生甚至帮我简单画了遗传图谱，一下子就看懂了。这种专业的科普态度，值得点赞。
机构回复
您的称赞让我们备受鼓舞！用通俗易懂的方式传递复杂的基因知识，帮助用户真正理解，是我们解读医生的重要职责。感谢您对我们专业性和科普态度的双重认可！
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
体检发现卵巢有异常，医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑，就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好，中间我忍不住去问进度，她完全没有不耐烦，还安慰我说有焦虑很正常，并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想（查出胚系突变），但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊，这个衔接服务真的救命了，让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的，请您放心，我们会持续关注您的情况，提供必要的支持。
我是在二次手术前，为了确定手术范围做的检测。从检测到出报告，流程很顺畅。术后我把病理报告发给他们，想看看和基因检测结果能不能对上。他们很快安排了分析师比对，并给出了一份简单的比对分析说明，没收费。这个小小的售后动作，让我觉得服务很完整、很负责。
机构回复
将基因检测结果与临床病理结果结合分析，能更好地指导后续治疗。很高兴我们的增值服务能为您提供帮助。祝您康复顺利！
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